SERVICIOS

Ofrecemos servicios de:

Toma de Muestras:

Aminoácidos Cuantitativos Por Espectrometría de Tandem en Masas:

Prueba realizada para determinar posibles errores en el metabolismo de los aminoácidos mediante una técnica de espectrometría de Tandem en masas el cual permite cuantificarlos.

  • Muestra: Muestra de sangre en papel filtro.
  • Horario de Toma de Muestra: lunes a viernes de 7:00 a.m. a 5:00 a.m.
  • Requisitos: Documentación entregada por parte de la EPS.
  • Tiempo de informe: 20 días hábiles aproximadamente.

 

Aminoácidos Cualitativos En Orina Y/O Sangre:

Es una prueba que se utiliza para la determinación cualitativa de aminoácidos en orina o sangre, por sospecha de aminoacidopatias, como fenilcetonuria, tirosinemia, Hiperglicemia, Homocistinuria entre otras.

  • Muestra: Muestra Orina mínimo 10 ml y/o sangre recolectada por punción capilar.
  • Horario de Toma de Muestra: lunes a viernes de 7:00 a.m. a 5:00 a.m.
  • Tiempo de informe: 15 días hábiles aproximadamente.
  • Requisitos: Documentación entregada por parte de la EPS.

 

Cariotipo Bandeo G en Sangre Periférica :

Es un análisis citogenético el cual estudia los cromosomas presentes en el núcleo de las células de un individuo, para llevar a cabo dicho estudio se analiza el ADN presente en las células, las cuales se obtienen por medio de la sangre.

Los cromosomas obtenidos se colorean mediante el Bandeo G, el cual permite identificar cada cromosoma para así poder observar y analizar.

Dicha técnica puede analizar hasta 550 bandas presentes en nuestros cromosomas

En el caso de recibir un resultado alterado, el cariotipo detecta dos tipos de alteraciones cromosómicas:

  • Alteraciones numéricas: anomalías en la cantidadde cromosomas presentes en el núcleo de las células.
  • Alteraciones estructurales: modificaciones en alguna región específicade un cromosoma. Los cromosomas pueden presentar regiones duplicadas o ausentes. También se puede producir un intercambio entre dos cromosomas, lo que se denomina translocación.

El cariotipo es indicado como prueba diagnóstica para parejas con problemas de infertilidad antes de llevar a cabo un tratamiento de reproducción asistida. Esto se debe a un incremento en la probabilidad de obtener resultados alterados en el análisis cromosómico de este tipo de parejas.


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