Los docentes del Programa de Medicina de la Facultad de Salud de la Universidad del Valle, la doctora Lina Johanna Moreno Giraldo y José María Satizábal Soto, ganaron el primer puesto de investigación en el “Recent Advances in Rare Diseases, Rard”, evento que se realizó en Moscú, Rusia.

La deficiencia de la encima glucocerebrosidasa genera crecimiento exagerado del hígado y el bazo, alteración de la producción de glóbulos blancos, glóbulos rojos, plaquetas, retardo mental, deficiencias en el crecimiento, lo anterior es denominado Síndrome de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es hereditaria y se presenta cuando la persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa, lo que causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y en el cerebro.

La investigación por el cual fueron premiados fue la llamada “Mutación en heterocigosis de un paciente neonato con enfermedad de Gaucher tipo II, paradigma genético o enfermedad dominante”.